Exame Genético para BRCA1 e BRCA2: Entenda Quem Deve Fazer e Como Funciona

Você já ouviu falar no exame genético para BRCA1 e BRCA2?

Durante muito tempo, o câncer de mama foi visto apenas como uma doença multifatorial ligada ao estilo de vida, hormônios e envelhecimento. Hoje sabemos que, para uma parcela menor – porém clinicamente relevante – das mulheres, a origem do risco pode estar no próprio DNA.

A identificação de mutações nos genes BRCA1 e BRCA2 permite avaliar o risco individual e definir estratégias de acompanhamento mais personalizadas.

Mas afinal: o que isso realmente significa na prática? E quem deve fazer o exame genético para BRCA?

O que são os genes BRCA1 e BRCA2?

Os genes BRCA1 e BRCA2 são responsáveis por um dos sistemas mais importantes do organismo: o reparo do material genético. Eles produzem proteínas que ajudam na correção de danos no DNA e atuam como mecanismos naturais de proteção contra o desenvolvimento de tumores.

Quando apresentam mutações hereditárias patogênicas, essa função de reparo pode ser comprometida. Isso está associado ao aumento do risco de alguns tipos de câncer, especialmente:

• Câncer de mama
• Câncer de ovário
• Em alguns casos, câncer de próstata e pâncreas

É importante lembrar: todas as pessoas possuem os genes BRCA1 e BRCA2. Eles desempenham papel essencial na proteção das células.

O aumento do risco ocorre quando existe uma mutação patogênica herdada que compromete essa função protetora

O que é o exame genético para BRCA1 e BRCA2?

O exame genético para BRCA1 e BRCA2 é um teste molecular que analisa o DNA da pessoa, geralmente por meio de amostra de sangue ou saliva, para identificar alterações hereditárias nesses genes.

O resultado pode indicar:

• Mutação patogênica conhecida
  • Variante provavelmente patogênica
  • Variante de significado incerto
  • Resultado negativo

Nem toda variante identificada possui impacto clínico definido. Por isso, a interpretação deve sempre ser feita com acompanhamento especializado, por meio de aconselhamento genético

Qual é o risco de desenvolver câncer de mama para quem tem mutação em BRCA?

Na população geral, o risco de desenvolver câncer de mama ao longo da vida é estimado em aproximadamente 12% a 13%.

Em mulheres com mutações patogênicas nos genes BRCA1 ou BRCA2, esse risco pode ser maior. Estudos internacionais indicam que:

• Mutações no gene BRCA1 estão associadas a risco acumulado que pode ultrapassar 60% ao longo da vida
• Mutações no gene BRCA2 estão associadas a risco estimado entre 45% e 70%

Essas estimativas são baseadas em dados consolidados por grandes centros internacionais de pesquisa em oncogenética associados a Harvard University..

É fundamental reforçar que risco aumentado não representa diagnóstico inevitável, mas indica a importância de acompanhamento individualizado com profissional habilitado, como médico.

Como é feito o exame genético para BRCA?

O exame para identificar mutações nos genes BRCA1 e BRCA2 é um teste laboratorial realizado a partir da coleta de material biológico.

1️⃣ Coleta da amostra

O exame pode ser feito por meio de:

• Coleta de sangue
• Coleta de saliva

Ambas as opções permitem a análise do DNA para identificação de possíveis mutações.

2️⃣ Análise genética em laboratório

O material coletado é enviado a laboratório especializado.

O DNA é extraído e analisado por técnicas de sequenciamento que permitem identificar alterações nos genes BRCA1 e BRCA2, incluindo:

• Mutações patogênicas
• Variantes provavelmente patogênicas

3️⃣ Interpretação do resultado

O resultado não deve ser analisado de forma isolada.

A interpretação é realizada por profissional habilitado, considerando:

• Histórico familiar
  • Histórico pessoal de saúde
  • Idade
  • Outros fatores de risco

Quem deve fazer o exame genético para BRCA?

O teste genético para BRCA1 e BRCA2 não é indicado como rastreamento populacional universal.

De acordo com protocolos clínicos e diretrizes de oncogenética, o exame pode ser indicado para pessoas com histórico sugestivo de câncer hereditário, como:

• Dois ou mais casos de câncer de mama na mesma família
  • Diagnóstico de câncer de mama antes dos 50 anos
  • Histórico de câncer de ovário em familiares próximos
  • Câncer de mama em homens

A avaliação deve sempre ser realizada por profissional habilitado.

O que muda ao descobrir uma mutação em BRCA?

Receber um resultado positivo no exame genético para BRCA não é um diagnóstico de câncer. É uma informação estratégica.

Com base nesse resultado, podem ser consideradas medidas como:

• Rastreamento mais precoce e intensivo
• Inclusão de ressonância magnética no acompanhamento
• Avaliação individualizada sobre cirurgias redutoras de risco
• Planejamento familiar orientado
• Possibilidade de terapias-alvo, caso haja diagnóstico

Nesse contexto, a medicina deixa de atuar apenas de forma reativa e passa a trabalhar com foco preventivo e personalizado.

Quando nenhuma mutação relevante é identificada, entende-se que não foi detectada predisposição genética relacionada ao BRCA naquele exame.

Isso indica que o risco hereditário associado especificamente a esses genes é reduzido.

Ainda assim, é importante considerar que:

• O câncer de mama pode ocorrer mesmo sem mutações em BRCA
• Outros fatores genéticos e ambientais também influenciam o risco
• O acompanhamento médico de rotina continua sendo essencial

Ou seja, um resultado negativo não elimina totalmente a possibilidade da doença, apenas afasta a presença daquela alteração genética específica.

Conclusão: genética como ferramenta de prevenção

O exame genético para BRCA1 e BRCA2 representa um avanço importante na oncologia preventiva. Ele permite compreender o risco individual e orientar decisões médicas de forma mais precisa.

Prevenção não é apenas realizar exames periódicos. É entender o próprio perfil de risco e agir com base em informação qualificada.

A genética não determina o destino.
Mas, quando conhecida, pode transformar completamente a estratégia de cuidado.

No Côrtes, acreditamos que conhecimento baseado em evidência é parte essencial do cuidado.