Seu corpo fala e você pode ouvir: saiba o que a genética pode fazer por você

Conhecer o seu DNA pode ajudar a ter uma vida mais longa e saudável. A análise detalhada do ácido desoxirribonucleico – mais conhecido como DNA – pode indicar o grau de risco do desenvolvimento para diversas doenças genéticas, combinando mais de 240 genes para o conhecimento do seu próprio corpo.

Imagina descobrir se tem tendência a tipos de câncer, como de mama, ovário, tireoide, próstata e bexiga, diabetes dos tipos 1, 2 e doenças como celíaca, Alzheimer, gota, melanoma e diversas outras doenças antes mesmo dos primeiros sintomas – parece coisa do futuro – e é: bem-vindo ao futuro com a Genética no Côrtes Villela.

 

O Côrtes Villela coloca o futuro a seu dispor

A tecnologia na medicina ajuda, todos os dias, médicos e pacientes a terem acesso maior ao autoconhecimento do corpo e da saúde. Saber a sua predisposição para doenças pode permitir além da cura: a prevenção e o monitoramento da doença. Tudo isso através da combinação de informações genéticas que geram o risco médio de cada doença.

Você pode escolher sobre qual assunto deseja aprofundar o seu DNA: ancestralidade, bem-estar, pele, longevidade, saúde e até quais medicamentos que fazem mais efeito no seu organismo ou os exercícios físicos que serão mais precisos para você alcançar o seu objetivo. Ou pode ter tudo isso no exame genético completo.

 

O bem-estar gerado pelo autoconhecimento

O que antes era segredo, o seu DNA te conta por meio de uma simples coleta de saliva, que gera uma busca complexa, porém certeira da escala de risco genético (ERG) em um banco de dados dos genes de cada doença.

As suas informações genéticas serão cruzadas com as informações do banco, e nós disponibilizaremos a escala de risco do desenvolvimento de cada doença, com consultoria gratuita de uma hora para que possa entender e tirar dúvidas sobre os resultados.

É muito importante salientar que os exames genéticos não substituem checkups regulares e exames complementares solicitados pelo seu médico, e que também devem ser interpretados em conjunto com o profissional da área. A Genética é um instrumento para a Medicina Preditiva, combinando a evolução dos exames com hábitos mais saudáveis, evitando problemas futuros.

 

Como funcionam os testes genéticos

Os testes genéticos buscam mutações específicas herdadas nos seus genes. Essas modificações podem ser maléficas, benéficas ou sem impacto para a saúde.

Exemplos:

  • Maléficas: descoberta de doenças;
  • Benéficas: saber que tem expectativa de vida mais longa que a média da população;
  • Sem impacto na saúde: descobrir a sua origem com bases nos genes da ancestralidade.

Nem todas as doenças genéticas são hereditárias, mas todas as doenças hereditárias são genéticas. Doenças hereditárias são aquelas que são passadas de pais para filhos, por meio do DNA. Cerca 6 mil doenças ligadas a genes já foram registradas no Brasil.

Além das doenças passadas de geração em geração, existem aquelas que você pode ter predisposição de desenvolver espontaneamente ao longo da vida. Com o teste você tem acesso à escala de risco genético para o desenvolvimento de muitas delas, podendo, aliado ao profissional de saúde que te acompanha, traçar novas rotas para evitar as enfermidades.

 

Descubra sobre:

  • Riscos para doenças multifatoriais (câncer de mama, próstata, tireóide, diabetes, etc.);
  • Deficiências em vitaminas;
  • Intolerância à lactose
  • Eficácia de dietas;
  • Performance atlética;
  • Capacidade física;
  • Melhor tipo de exercício para o seu corpo;
  • Mutações relacionadas a doenças (hemocromatose, trombose, infarto no miocárdio, etc.)
  • Cuidados com a pele;
  • Longevidade/expectativa de vida;
  • Painel ginecológico;
  • Predisposição a doenças geradas pelo envelhecimento (artrite, degeneração macular, etc.);
  • Reações e eficácia a diversos fármacos;
  • Ancestralidade;
  • + 108 características, como intolerância a glúten, melanoma, etc.

 

Com apenas uma amostra da sua saliva, o seu corpo te revela quais os pontos de atenção especial, como você reage a certos tipos de alimentos, qual o melhor tipo de exercício físico para atingir os seus objetivos, quais os fármacos que fazem mais efeito para você e até mesmo de onde são seus ancestrais, indicando a sua origem.

Neste teste não será avaliado apenas um gene da doença, mas vários genes relacionados ao desenvolvimento delas, te dando o resultado em gráfico que determina o risco de desenvolvê-las em algum momento da vida, gerando:

  • Autoconhecimento;
  • Controle da própria saúde;
  • Oportunidade de melhorias.

Para entender melhor o seu exame, ainda oferecemos consultoria gratuita com a nossa especialista em genética, Dra. Monique Freitas, que realiza o aconselhamento genético de uma hora para explicar como interpretar seus resultados de forma completa e tirar dúvidas sobre o exame.

Deseja saber mais sobre o futuro da medicina e sobre o seu? Fale conosco pelo nosso WhatsApp e marque o seu teste genético completo no Côrtes Villela. Conheça também nossos pacotes especiais personalizados para o seu foco.

Spinal Dysraphism: A Neurosurgical Review for the Urologist

Abstract

Spinal neural tube defects are congenital malformations of the spine and spinal cord (eg, myelomeningocele) and are frequently seen in pediatric urology practice. These neurologic problems have many consequences in a child’s life and affect different parts of the body, such as the brain, spinal cord, limbs, bladder, and bowels. Because of the complexity and neurologic aspects of spinal dysraphism, many terms related to and aspects of the disease are unfamiliar to the urologist. This review addresses some of the most commonly used neurosurgical terms and concepts related to spinal dysraphism.

 

Keywords: Spina bifida, Spinal dysraphism, Myelomeningocele.

 

*Não disponível em português.

 

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Dosagem do magnésio eritrocitário: Qual é o seu real valor?

Resumo

O magnésio é um cátion de localização predominantemente intracelular e de grande importância em várias funções metabólicas. É possível que
tenha uma participação importante em processos álgicos e inflamatórios. Sua dosagem sérica possivelmente não representa a realidade de sua
concentração corporal. A mensuração do magnésio eritrocitário talvez possa representar um avanço na sua melhor avaliação.

Palavras-chave: Magnésio eritrocitário; Dor; Inflamação; Osteoartrite; Artrite Reumatoide.

 

*Não disponível em português.

 

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Pregnant with COVID-19 and Rubella: Impact in the Maternal and Newborn Health

Abstract

Since December 2019, COVID-19 has become major global public health problem. The understanding of SARS-CoV-2, especially the effect on pregnant women and neonates, is still not fully elucidated. This report case describes a pregnant with COVID-19 and rubella. SARS-CoV-2 nucleic acid was not detected in the neonate just after birth, indicating that there was not vertical transmission. Although anti-SARS-CoV-2 Immunoglobulin G (IgG) antibody and anti-Rubella Virus IgG antibody were detected in the newborn serum, anti-SARS-CoV-2 (Immunoglobulin M) IgM and anti-Rubella Virus IgM were not detected. The observations may suggest transplacental transmission of coronavirus and rubella antibodies, ensuring immediate immunity against these pathogens to newborn.

Keywords: SARS-CoV-2; Rubella; Pregnant; Coinfection

 

*Não disponível em português.

 

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Keratitis X Acremonium: A Case Report and Literature Review

Abstract

Purpose: Describe an unusual development of fungal keratitis caused by Acremonium sp in six patients who underwent cataract surgery at an ophthalmology service in Brazil, as well as to report the origin of these infections. Methods: Swabs from the affected corneas were collected to perform culture for bacteria and fungi. These materials were sown in Blood agar (Difco/USA), Macconkey agar (Difco/USA) and Thioglycolate broth (Difco/USA) for bacterial research and Sabouraud agar (Difco/USA) for fungi research. A microbiological study was carried out to analyze surgical instruments, the environment and other materials used in the surgeries. Results: Case reports occurred with six patients, all aged over 71 and 85 years, who underwent a surgical procedure for cataract correction by an Ophthalmology service. After surgery, these patients presented loss of unilateral visual capacity, with the formation of a white mass on the cornea. Swabs from the affected corneas were collected
to perform culture for bacteria and fungi, in specific culture media. The bacterial cultures showed negative results. Fungal cultures revealed the presence of Acremonium spp. Conclusions: It is likely that Acremonium spores found in the wardrobe were deposited on all the sterile material stored there. At the time of cataract surgeries, this material was unpacked and fungal structures became detached and found in the surgical field of these patients’ eyes a gateway. Thus, cleaning and sanitizing measures for surfaces must be implemented and monitored, especially in critical areas such as in hospital areas, in order to avoid damage to patients’ health.

Keywords: Keratitis; Acremonium;Cataract Surgeries; Fungal

 

*Não disponível em português.

 

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Distribution of ESBL-producing enterobacteria associated to community-acquired monomicrobial urinary tract infections and antimicrobial susceptibility trends over a 9-year period

Abstract

Urinary tract infections (UTIs) are among the most common infectious diseases affecting men and especially women, with increased frequency related to gender and age.1 In general, treatment is empiric and regional, with several expanded-spectrum antimicrobials supported most of the time, by microbiological and epidemiological data provided by antibiotic resistance surveillance systems.2 When considering the worldwide spread of bacterial resistance determinants, prospective regional and international data on aetiology and drug susceptibility patterns of bacteria
related to UTI are important.3,4 Additionally, the characteristics of the disease, whether it is a nosocomial or community-related UTI, are known to play an important role in empirical antimicrobial therapy, especially when considering urinary tract pathogens.5

 

*Não disponível em português.

 

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Epidemiological, Clinical and Laboratory Aspects of Infectious Processes Caused by Sars-Cov-2

Abstract

Since December 2019, COVID-19 (coronavirus disease 2019) originating in Wuhan, China, caused by SARS-CoV-2, responsible for severe acute respiratory syndrome, has become a major global public health problem. The presentation of these diseases ranges from asymptomatic to severe cases, which may lead to death. Such differences in pictures are due to both clinical and epidemiological factors. This study aims to evaluate epidemiological, clinical and laboratory information from patients in the community with a positive result for the coronavirus obtained at a primary laboratory in Juiz de Fora/Minas Gerais. This research was based on the analysis of data from individuals of both sexes, over 18 years old, exclusively outpatients, with a positive result for COVID-19. This study showed a predominance of male individuals as carriers of SARS-CoV-2 (65%, n=13) and a mean age of 41.9 years, ranging from 28 to 64 years. According to the medical records, all evaluated patients had some symptoms for COVID-19, the most frequent being myalgia (50%, n=10), fever and cough (45%, n=9, both). Regarding comorbidities, the most prevalent were alcoholism (25%, n=5) and systemic arterial hypertension (25%, n=5), with a portion also presenting upper respiratory tract disease 10%, n=2). The biomarkers (red cells, hemoglobin, hematocrit, white blood cells, eosinophils, rods neutrophils, segmented neutrophils,
lymphocytes, platelets, fibrinogen, partial thromboplastin time, prothrombin time, lactate dehydrogenase, ferritin, D-dimer and C-reactive protein) determined 14 days after diagnosis of COVID-19 were mostly within the reference or negative values. From this research, it was concluded that the clinical, epidemiological and laboratory data are compatible with clinical findings in the literature on mild cases of COVID-19.

 

Keywords: COVID-19; SARS-CoV-2; Epidemiology; Laboratory Biomarkers.

 

*Não disponível em português.

 

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Association of Leptin and Dried Fruit Mix and Nuts With Craving During Smoking Cessation

Abstract

Objective:
The objective of this study was to assess dried fruitmix and nuts and their effect on craving associated with the serum leptin of tobacco smokers.
Materials and Methods:

This is a clinical intervention study with a nonproba-bilistic sample (n = 23). The intervention group (IG) received 30 g of dried fruit and mix, and the control group (CG) received standard interventions. Test craving was analyzed using the Questionnaire of Smoking Urges (QSU-Brief). Serum leptin was assessed at the beginning and after 3 weeks. The data was tested using the SPSS program through the Shapiro-Wilk, unpaired Student t, or Mann-Whitney tests and multivariate linear regression.

 

Results:
The study showed significant difference between initial and final weights and body mass indices. The IG showed a high degree of smoking dependence. The IG showed reduced craving. In the CG, median serum leptin levels showed increased craving in the second and third weeks.

Conclusions:
Our results establish that craving decreased among smokers only in the IG. In the CG, above-median serum leptin levels reported a greater sense of pleasure in the second week. And in the third week, they experienced difficulties maintaining abstinence.

Keywords: tobacco smoking, craving, serum leptin, dried fruit, nuts.

 

*Não disponível em português.

 

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Structural Study of Prepuce in Hypospadias—Does Topical Treatment With Testosterone Produce Alterations in Prepuce Vascularization?

Abstract

Purpose: Androgen stimulation before hypospadias surgery has resulted in increased penile size, fewer complications and improved cosmesis, and suggests increased neovascularization. To our knowledge the real effect on neovascularization remains to be proved. We studied the histological effects of testosterone on neovascularization.

Materials and Methods: A total of 26 boys with hypospadias were randomly allocated to 2 groups before surgical correction. Group 1 did not  eceive any treatment and group 2 received 1% testosterone propionate ointment twice daily for 30 days before surgery. During the surgical  rocedure a fragment of prepuce was excised and prepared for histological evaluation. The number and volume density of blood vessels were  etermined by labeling for von Willebrand’s factor. Blood vessel quantification as volume density was done using a video microscopy system with   superimposed cycloid arch test system.

 

Results: The groups were similar in age and hypospadias classification. Testosterone treated prepuces (group 2) had an increased absolute number of bloodvessels (mean SD 8.5 1.3 vs 4.8 1.8 vessels per field) and increased bloodvessel volume density (mean 50.5% 7.8% vs 24.8% 8.6% vessels per point) (each p 0.001) compared to those in untreated patients (group 1).

 

Conclusions: The use of 1% testosterone propionate ointment before hypospadias surgery produces neovascularization in absolute numbers and in volume density.

 

Keywords: urethra; neovascularization, physiologic; hypospadias;  testosterone; foreskin.

 

*Não disponível em português.

 

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Physiological and molecular characteristics of carbapenem resistance in Klebsiella pneumoniae and Enterobacter aerogenes

Abstract

Introduction: Bacterial resistance is a growing concern in the nosocomial environment in which Klebsiella pneumoniae and Enterobacter
aerogenes play an important role due to their opportunism and carbapenemase-production. This work aimed to evaluate physiological and
molecular characteristics of carbapenem-resistant K. pneumoniae and E. aerogenes isolated in a Brazilian tertiary hospital.
Methodology: In total, 42 carbapenem-resistant bacteria isolated from clinical specimens were included (21 K. pneumoniae and 21 E.
aerogenes). Drug-sensitive K. pneumoniae (n = 27) were also included. Antimicrobial susceptibility and biocide tolerance patterns, hemolytic

activity, tolerance to oxidative stress, and aggregative ability were assessed. Genetic markers related to carbapenem resistance, or ESBL-
production were screened by PCR.

Results: Compared to drug-sensitive strains, carbapenem-resistant K. pneumoniae were more tolerant to biocides and to oxidative stress, and
they displayed an increase in biofilm formation. The genetic markers blaKPC (95.2%) and blaTEM (90.5%) were the most frequent. Among the
carbapenem-resistant E. aerogenes strains, blaKPC, and blaTEM were detected in all bacteria. Drug-sensitive E. aerogenes were not isolated in
the same period. blaSHV, blaVIM, and blaCTX markers were also observed among carbapenem-resistant bacteria.
Conclusions: Results suggest that carbapenemase-producing enterobacteria might show peculiar characteristics regarding their physiology
associated with their environmental persistency, virulence, and multidrug resistance. The observed phenomenon may have implications not
only for antimicrobial chemotherapy, but also for the prognosis of infectious diseases and infection control.

 

Keywords: Carbapenemases; enterobacteria; antimicrobial resistance; biocide tolerance.

 

*Não disponível em português.

 

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