Você já ouviu falar no exame genético para BRCA1 e BRCA2?

Durante muito tempo, o câncer de mama foi visto apenas como uma doença multifatorial ligada ao estilo de vida, hormônios e envelhecimento. Hoje sabemos que, para uma parcela menor – porém clinicamente relevante – das mulheres, a origem do risco pode estar no próprio DNA.

A identificação de mutações nos genes BRCA1 e BRCA2 permite avaliar o risco individual e definir estratégias de acompanhamento mais personalizadas.

Mas afinal: o que isso realmente significa na prática? E quem deve fazer o exame genético para BRCA?

O que são os genes BRCA1 e BRCA2?

Os genes BRCA1 e BRCA2 são responsáveis por um dos sistemas mais importantes do organismo: o reparo do material genético. Eles produzem proteínas que ajudam na correção de danos no DNA e atuam como mecanismos naturais de proteção contra o desenvolvimento de tumores.

Quando apresentam mutações hereditárias patogênicas, essa função de reparo pode ser comprometida. Isso está associado ao aumento do risco de alguns tipos de câncer, especialmente:

• Câncer de mama
• Câncer de ovário
• Em alguns casos, câncer de próstata e pâncreas

É importante lembrar: todas as pessoas possuem os genes BRCA1 e BRCA2. Eles desempenham papel essencial na proteção das células.

O aumento do risco ocorre quando existe uma mutação patogênica herdada que compromete essa função protetora

O que é o exame genético para BRCA1 e BRCA2?

O exame genético para BRCA1 e BRCA2 é um teste molecular que analisa o DNA da pessoa, geralmente por meio de amostra de sangue ou saliva, para identificar alterações hereditárias nesses genes.

O resultado pode indicar:

• Mutação patogênica conhecida
  • Variante provavelmente patogênica
  • Variante de significado incerto
  • Resultado negativo

Nem toda variante identificada possui impacto clínico definido. Por isso, a interpretação deve sempre ser feita com acompanhamento especializado, por meio de aconselhamento genético

Qual é o risco de desenvolver câncer de mama para quem tem mutação em BRCA?

Na população geral, o risco de desenvolver câncer de mama ao longo da vida é estimado em aproximadamente 12% a 13%.

Em mulheres com mutações patogênicas nos genes BRCA1 ou BRCA2, esse risco pode ser maior. Estudos internacionais indicam que:

• Mutações no gene BRCA1 estão associadas a risco acumulado que pode ultrapassar 60% ao longo da vida
• Mutações no gene BRCA2 estão associadas a risco estimado entre 45% e 70%

Essas estimativas são baseadas em dados consolidados por grandes centros internacionais de pesquisa em oncogenética associados a Harvard University..

É fundamental reforçar que risco aumentado não representa diagnóstico inevitável, mas indica a importância de acompanhamento individualizado com profissional habilitado, como médico.

Como é feito o exame genético para BRCA?

O exame para identificar mutações nos genes BRCA1 e BRCA2 é um teste laboratorial realizado a partir da coleta de material biológico.

1️⃣ Coleta da amostra

O exame pode ser feito por meio de:

• Coleta de sangue
• Coleta de saliva

Ambas as opções permitem a análise do DNA para identificação de possíveis mutações.

2️⃣ Análise genética em laboratório

O material coletado é enviado a laboratório especializado.

O DNA é extraído e analisado por técnicas de sequenciamento que permitem identificar alterações nos genes BRCA1 e BRCA2, incluindo:

• Mutações patogênicas
• Variantes provavelmente patogênicas

3️⃣ Interpretação do resultado

O resultado não deve ser analisado de forma isolada.

A interpretação é realizada por profissional habilitado, considerando:

• Histórico familiar
  • Histórico pessoal de saúde
  • Idade
  • Outros fatores de risco

Quem deve fazer o exame genético para BRCA?

O teste genético para BRCA1 e BRCA2 não é indicado como rastreamento populacional universal.

De acordo com protocolos clínicos e diretrizes de oncogenética, o exame pode ser indicado para pessoas com histórico sugestivo de câncer hereditário, como:

• Dois ou mais casos de câncer de mama na mesma família
  • Diagnóstico de câncer de mama antes dos 50 anos
  • Histórico de câncer de ovário em familiares próximos
  • Câncer de mama em homens

A avaliação deve sempre ser realizada por profissional habilitado.

O que muda ao descobrir uma mutação em BRCA?

Receber um resultado positivo no exame genético para BRCA não é um diagnóstico de câncer. É uma informação estratégica.

Com base nesse resultado, podem ser consideradas medidas como:

• Rastreamento mais precoce e intensivo
• Inclusão de ressonância magnética no acompanhamento
• Avaliação individualizada sobre cirurgias redutoras de risco
• Planejamento familiar orientado
• Possibilidade de terapias-alvo, caso haja diagnóstico

Nesse contexto, a medicina deixa de atuar apenas de forma reativa e passa a trabalhar com foco preventivo e personalizado.

Quando nenhuma mutação relevante é identificada, entende-se que não foi detectada predisposição genética relacionada ao BRCA naquele exame.

Isso indica que o risco hereditário associado especificamente a esses genes é reduzido.

Ainda assim, é importante considerar que:

• O câncer de mama pode ocorrer mesmo sem mutações em BRCA
• Outros fatores genéticos e ambientais também influenciam o risco
• O acompanhamento médico de rotina continua sendo essencial

Ou seja, um resultado negativo não elimina totalmente a possibilidade da doença, apenas afasta a presença daquela alteração genética específica.

Conclusão: genética como ferramenta de prevenção

O exame genético para BRCA1 e BRCA2 representa um avanço importante na oncologia preventiva. Ele permite compreender o risco individual e orientar decisões médicas de forma mais precisa.

Prevenção não é apenas realizar exames periódicos. É entender o próprio perfil de risco e agir com base em informação qualificada.

A genética não determina o destino.
Mas, quando conhecida, pode transformar completamente a estratégia de cuidado.

No Côrtes, acreditamos que conhecimento baseado em evidência é parte essencial do cuidado.

Sabemos o quanto as enchentes trazem medo, insegurança e prejuízos para muitas famílias. Mas, além dos danos materiais, as enchentes e inundações representam um sério risco à saúde pública.

Quando a água invade ruas, casas e comércios, ocorre uma mistura perigosa entre água da chuva, esgoto, lixo, fezes de animais, produtos químicos e diversos contaminantes.

Essa combinação transforma a água da enchente em um importante meio de transmissão de doenças.

Os impactos das enchentes na saúde podem se prolongar por dias ou até semanas, especialmente quando não há limpeza adequada ou quando a população continua exposta à água contaminada.

Por que a água da enchente é perigosa?

A água contaminada pode:

Mesmo após a água baixar, o risco continua. A água parada acumulada se torna criadouro de mosquitos transmissores de doenças, aumentando os problemas de saúde após enchentes.

Quais doenças podem surgir após enchentes?

As doenças após enchentes estão principalmente relacionadas à água contaminada e à proliferação de vetores

Doenças transmitidas pela água contaminada

Entre as principais estão:

• Leptospirose – causada por bactéria presente na urina de roedores. Sintomas incluem febre, dor de cabeça e dores no corpo, especialmente nas panturrilhas.
• Hepatite A – infecção viral transmitida por água ou alimentos contaminados.
• Doenças diarreicas agudas – provocam diarreia, vômitos e desidratação.
• Febre tifoide, Cólera, giardíase, verminoses e amebíase – infecções intestinais associadas à ingestão de água contaminada.
• Tétano – relacionado a cortes e feridas em contato com sujeira contaminada.

Doenças transmitidas por mosquitos após enchentes

• Dengue
• Chikungunya

A água parada favorece a reprodução do mosquito, aumentando o risco de surtos.

Outros problemas de saúde

• Infecções de pele
• Alergias
• Infecções secundárias
• Problemas respiratórios causados por mofo e umidade

Sintomas após enchente: quando procurar atendimento médico?

Fique atento! Procure ajuda profissional se você ou alguém próximo apresentar:

✔️ Febre persistente
✔️ Dor intensa no corpo, especialmente nas panturrilhas
✔️ Diarreia frequente ou com sangue
✔️ Náuseas e vômitos contínuos
✔️ Pele ou olhos amarelados (icterícia)
✔️ Sinais de infecção em cortes

Esses sintomas podem indicar infecções causadas pela água contaminada ou por doenças transmitidas por mosquitos.

Como se proteger durante e depois das enchentes

Saúde emocional também importa

Situações de enchente geram estresse, ansiedade e medo. O Ministério da Saúde reforça que buscar apoio emocional, conversar com familiares ou procurar ajuda profissional pode ser essencial para o bem-estar mental após desastres.

Prevenção é a melhor proteção

As enchentes não trazem apenas prejuízos materiais, elas aumentam os riscos de doenças infecciosas e problemas de saúde pública.

Algumas doenças associadas às enchentes podem ser prevenidas com vacina. Por isso, é fundamental manter o cartão de vacinação atualizado.

Entre as principais vacinas recomendadas estão:

• Vacina contra o Tétano
• Vacina contra a Hepatite A

Manter a vacinação em dia reduz o risco de complicações e protege não apenas você, mas toda a comunidade. Procure seu médico ou uma Unidade de Saúde.

Estar informado sobre os riscos das enchentes, conhecer os sintomas e saber como se proteger da água contaminada são atitudes fundamentais para proteger você e sua família.

A prevenção começa com informação, higiene adequada e atenção aos sinais do corpo.

O que é o Mal de Alzheimer?

O Mal de Alzheimer é uma doença neurodegenerativa progressiva que afeta a memória, o pensamento, o comportamento e, com o tempo, a autonomia das pessoas. É a forma mais comum de demência no mundo.

Apesar de ser mais frequente em idosos, estudos mostram que as alterações cerebrais associadas à doença podem começar muitos anos antes do surgimento dos primeiros sintomas clínicos.

O Alzheimer provoca mudanças graduais no cérebro, levando à perda de funções cognitivas como memória, linguagem, raciocínio e comportamento. A doença afeta principalmente os neurônios, células essenciais para essas funções. Com o tempo, a comunicação entre esses neurônios é prejudicada, eles passam a ter dificuldade para se comunicar e muitos acabam sendo danificados e morrendo, o que contribui para a progressão dos sintomas.

Por isso, falar sobre prevenção, redução de risco e novas tecnologias, como exames de sangue que auxiliam no diagnóstico precoce, é fundamental. Cuidar da saúde do cérebro começa cedo e deve ser uma prioridade ao longo de toda a vida.

Qual a causa do Mal de Alzheimer?

A causa exata do Alzheimer ainda não é totalmente compreendida. A doença é considerada multifatorial, envolvendo fatores genéticos, biológicos, ambientais e relacionados ao estilo de vida.

A influência genética é mais evidente em casos raros de início precoce. Já nos casos mais comuns, que surgem após os 60 anos, o risco está associado a uma combinação de fatores ao longo da vida.

Entre os fatores relacionados a um maior risco de desenvolvimento da doença estão:

• Idade avançada
• Histórico familiar
• Doenças cardiovasculares
• Hipertensão
• Diabetes

A presença desses fatores não significa que a pessoa desenvolverá Alzheimer, mas reforça a importância da adoção de hábitos saudáveis, do acompanhamento médico regular e da identificação precoce de alterações cognitivas. Condições como Doenças cardiovasculares, Hipertensão e Diabetes, citadas acima, afetam os vasos sanguíneos e a circulação, inclusive no cérebro. Com o tempo, isso pode prejudicar a oxigenação e o funcionamento cerebral, aumentando o risco de demência, incluindo a doença de Alzheimer.

Quais são as 4 fases do Alzheimer?

O Alzheimer é uma doença progressiva e sua evolução costuma ser dividida didaticamente em quatro fases.

Como prevenir o Alzheimer? O que os estudos mostram

Embora o Alzheimer não possa ser prevenido de forma absoluta, estudos feitos pela Universidade Harvard, indicam que hábitos saudáveis podem reduzir o risco de desenvolver demência e retardar o surgimento dos sintomas.

Principais estratégias associadas à redução de risco:

Aprender coisas novas, ler, estudar e estimular o raciocínio fortalecem as conexões cerebrais. A saúde do cérebro é resultado das escolhas feitas ao longo da vida.

Alzheimer tem cura?

Atualmente, o Alzheimer não tem cura. No entanto, a ausência de cura não significa ausência de tratamento.

Os avanços da medicina têm permitido melhor controle dos sintomas e em alguns casos, possível desaceleração da progressão dos sintomas, especialmente quando o diagnóstico é realizado precocemente.

O acompanhamento médico adequado é fundamental para definir a melhor estratégia terapêutica em cada fase da doença.

Diagnóstico do Alzheimer

O diagnóstico do Alzheimer evoluiu significativamente nos últimos anos. Ele envolve:

• Avaliação clínica detalhada
• Testes cognitivos
• Exames laboratoriais
• Exames de imagem cerebral

Hoje, já existem exames de sangue, como o Precivity AD2, capazes de identificar biomarcadores associados às alterações biológicas da doença, representando um avanço importante na medicina diagnóstica.

O diagnóstico precoce permite:

• Início antecipado do acompanhamento e tratamento
• Melhor planejamento familiar
• Possível desaceleração da progressão dos sintomas
• Preservação da qualidade de vida por mais tempo

Precivity AD2: exame de sangue para diagnóstico precoce do Alzheimer

O Precivity AD2 é um exame de sangue inovador que auxilia na avaliação da probabilidade de presença de placas amiloides associados à doença de Alzheimer.

Diferentemente de exames invasivos, como a punção lombar – utilizada para coletar o líquido cefalorraquidiano (LCR) e analisar biomarcadores da doença – o Precivity AD2 utiliza uma simples coleta de sangue para avaliar marcadores relacionados ao acúmulo de placas amiloides no cérebro.

O exame auxilia na estimativa da presença de alterações biológicas associadas à doença de Alzheimer, especialmente em fases iniciais.

É importante destacar que o Precivity AD2 não substitui a avaliação médica. Ele funciona como ferramenta complementar dentro de um processo diagnóstico mais amplo, que inclui análise clínica e outros exames quando necessários.

Conclusão: por que o diagnóstico precoce do Alzheimer é tão importante?

O Alzheimer é uma doença complexa e progressiva. No entanto, o cuidado com a saúde do cérebro começa muito antes dos sintomas aparecerem.

A adoção de hábitos saudáveis ao longo da vida, a atenção aos sinais iniciais e o acesso a tecnologias modernas de apoio diagnóstico representam avanços importantes para pacientes e familiares.

Informação de qualidade, acompanhamento médico e estratégias de redução de risco são fundamentais para preservar a autonomia e a qualidade de vida em todas as fases da vida.

Em dezembro de 2025, o Congresso Nacional publicou a Lei nº 15.153/2025, que altera significativamente o Código de Trânsito Brasileiro (CTB). Uma das mudanças é a obrigatoriedade do exame toxicológico também para quem quer tirar a primeira habilitação nas categorias A (motos) e B (carros), algo antes exigido apenas para categorias profissionais (C, D e E).

Essa mudança impacta milhares de futuros motoristas no Brasil e tem reflexos diretos na segurança no trânsito e nos processos de formação de condutores

O que é o exame toxicológico?

O exame toxicológico é um teste laboratorial capaz de identificar a presença de substâncias no organismo que podem atuar no sistema nervoso central e afetar a capacidade de condução segura de veículos.

Esse exame é fundamental porque:

• Identifica o uso de substâncias ilegais que prejudicam reflexos, atenção e tomada de decisão, que comprometem a segurança ao volante.
• Auxilia os órgãos de trânsito no controle e prevenção de riscos viários
• Contribui para a redução de acidentes e para a promoção da segurança no trânsito

No processo de habilitação, o exame toxicológico para CNH é utilizado para comprovar que o candidato não faz uso dessas substâncias, que afetam a direção, conforme exigido pela legislação vigente.

Como funciona o exame toxicológico?

O exame toxicológico pode ser realizado por diferentes tipos de coleta, de acordo com sua finalidade. Para a Carteira Nacional de Habilitação (CNH), a legislação determina a realização do exame toxicológico de larga janela de detecção.

Nesse modelo, a coleta é feita por cabelo, pelos ou unhas, materiais que permitem identificar o uso de substâncias ilegais em um período mais amplo, geralmente de até 90 dias antes da coleta.

A coleta é realizada na presença de duas testemunhas, que em sua maioria são os próprios profissionais responsáveis pela coleta, garantindo a rastreabilidade e a integridade do material.

Após a coleta o material é analisado pelo laboratório, onde são aplicadas metodologias específicas e rigorosas – é importante ressaltar que o laboratório precisa ser credenciado ao Detran. O resultado é registrado no sistema oficial dos órgãos de trânsito, conforme exigência legal.

Quem precisa fazer o exame toxicológico

Nova lei: exame toxicológico na primeira habilitação para categorias A e B

Antes da publicação da Lei nº 15.153/2025, o exame toxicológico não era obrigatório para quem buscava a primeira habilitação nas categorias A e B, moto e carro.

Hoje, com a nova legislação (Lei 15.153/2025), o exame toxicológico passou a constar como exigência legal para todos os candidatos à primeira CNH nas categorias A e B. No entanto, os órgãos de trânsito ainda estão em fase de adaptação e orientação, e até o momento não há uma determinação nacional uniformizada de que o Detran já esteja cobrando oficialmente o exame de todos os novos candidatos.

A implementação da exigência está em fase de conscientização e ajustes operacionais, e a efetiva cobrança pelos Detrans pode depender de regulamentações complementares e orientações específicas a cada estado.

O que você precisa ficar atento:

• Verifique sempre as orientações do Detran do seu estado antes de iniciar o processo de habilitação.
• Mesmo que o exame ainda não esteja sendo cobrado para as categorias A e B de forma imediata, a exigência já consta em lei e pode passar a ser solicitada a qualquer momento.
• Realizar o exame com antecedência em um laboratório credenciado pode evitar atrasos no processo da CNH.
• A obrigatoriedade se aplica apenas à primeira habilitação nas categorias A e B, não sendo exigida para a renovação dessas categorias.

Resumo da mudança:

• Antes: apenas categorias C, D e E eram obrigadas.
• Agora: categorias A e B também são obrigadas no momento da primeira habilitação, não sendo necessário para renovação da habilitação nessa categoria.

Exame toxicológico para as categorias C, D e E

Para as categorias C, D e E, destinadas a motoristas profissionais, a obrigatoriedade do exame toxicológico já estava prevista em lei e permanece em vigor. Nesses casos, o exame é exigido tanto na primeira habilitação quanto nas renovações da CNH, além de ser obrigatório de forma periódica a cada 2 anos e 6 meses, mesmo que a carteira ainda esteja dentro do prazo de validade, conforme determina a legislação de trânsito.

 Onde fazer o exame toxicológico com segurança?

O exame toxicológico exigido para a CNH deve ser realizado exclusivamente em laboratórios ou postos de coleta credenciados pelos órgãos oficiais de trânsito, conforme normas do DENATRAN.

Antes de realizar o exame, é importante observar:

• Se o local possui credenciamento oficial: confirme se o laboratório ou posto de coleta é credenciado pelo DENATRAN e autorizado a realizar o exame exigido para a CNH.
• Se o exame oferecido pelo laboratório é o de larga janela de detecção

• Se o laboratório realiza o envio eletrônico do resultado ao sistema RENACH: certifique-se de que o laboratório realiza o envio eletrônico do resultado ao sistema RENACH, utilizado pelo Detran em todo o Brasil.

• O prazo de liberação do resultado

• A qualidade da orientação e atendimento ao paciente: prefira locais que ofereçam atendimento claro e orientações completas sobre o procedimento, garantindo segurança e tranquilidade durante todo o processo.

Escolher um local confiável garante que o exame seja aceito pelo Detran e evita atrasos no processo de habilitação. O Côrtes Villela atende a todos esses critérios, com estrutura adequada e equipe especializada para orientar o paciente em todas as etapas.

Quanto tempo leva para sair o resultado do exame toxicológico?

No Côrtes Villela, o resultado do exame toxicológico para CNH fica disponível em até 10 dias após a coleta.

Esse prazo é necessário para que o exame passe por todas as etapas técnicas, incluindo preparo da amostra, análises laboratoriais e validação dos resultados, seguindo rigorosamente os padrões exigidos pelos órgãos reguladores e pelo Detran.

Para evitar atrasos, recomenda-se realizar o exame com antecedência e seguir corretamente as orientações no momento da coleta.

O resultado do exame toxicológico é enviado ao Detran?

Sim. Após a conclusão da análise, o resultado do exame toxicológico é enviado eletronicamente ao sistema RENACH, que integra as informações do Detran em todo o Brasil.

Isso significa que o candidato não precisa entregar o laudo manualmente, pois o laboratório credenciado é responsável por encaminhar o resultado diretamente ao sistema oficial.

Agende seu exame toxicológico no Côrtes Villela

O Côrtes Villela é credenciado pelo Detran para a realização do exame toxicológico exigido para a CNH, seguindo todas as normas legais e técnicas.

Com estrutura adequada e equipe especializada, garantimos um processo seguro e confiável, da coleta ao envio do resultado ao sistema oficial.

Vá até uma de nossas unidades e realize o seu exame toxicológico no Côrtes Villela com tranquilidade e segurança.

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